皆が受けられる遺伝学的検査

遺伝子変異の解析と遺伝カウンセリング

遺伝性網膜神経変性疾患である網膜色素変性は人口の4000-8000人に１人という高頻度で見られます。徐々に見える範囲(視野)が狭くなり生活に支障をきたすこともあります。最近になり治療開発が進められ、国内ではRPE65という遺伝子に変異がある方に対する遺伝子治療が始まりました。その対象者を確定するために国内で作られた遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRDパネル システム（シスメックス株式会社）」は、保険診療ではRPE65変異を疑われる方のみに適応となっています。しかしこの解析パネルシステムでは、それ以外の遺伝子も含め合計82の遺伝子について解析可能です。この遺伝子の情報は、今開発が進み、今後臨床応用される再生医療にも必要となります。なお、この解析パネルシステムは、研究室で実験に用いるレベルのものではなく、臨床診断に用いることのできるように充分に検証されたハイクオリティのものです。
藤田医科大学羽田クリニックでは、ご希望の方ではだれでもこの遺伝子検査を受けることが可能です。また、遺伝カウンセリングがありますので、個々の方の状態にあった相談が可能です。今後の生活設計を考えるための日常生活の送り方やロービジョン外来の紹介、治療の可能性などについて知識を得ることが可能となります。



※担当医師：小沢（教授）

遺伝性網膜ジストロフィ　遺伝学的検査のご案内

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